Женских дисгенезия гонад клиника диагностика принципы лечения. Смешанная дисгенезия гонад. Смотреть что такое "Дисгенезия гонад" в других словарях

Этиология Дисгенезия гонад, как и большинства врождённых аномалий, обусловленных генетическими и эмбриотоксическими факторами, неясна.

Патогенез: хромосомные аномалии в виде изменения нормального числа половых хромосом или структуры одной из них могут возникнуть на разных этапах раннего эмбриогенеза и вызвать нарушение половой дифференцировки. Гонада требует для своего развития двух половых хромосом (XX - яичник, XY - яичко). При кариотипе ХО, мозаике XO/XY или деформации одной Х-хромосомы типична агенезия гонад, принимающих вид недифференцированного гонадального тяжа, иногда с присутствием в нем недоразвитых овариальных или тестикулярных элементов. Агенезия гонад может сопровождаться нарушениями соматического развития и низкорослостью - синдром Шерешевского - Тернера (смотри полный свод знаний Тернера синдром) или протекать без соматических аномалий - «чистая», или «истинная», агенезия; у одного и того же индивидуума может обнаруживаться дисгенетический тестикул на одной стороне и недифференцированный тяж на другой - смешанная, или асимметричная, форма Дисгенезия гонад. Предполагают, что эмбриональное яичко действует продуктивно или выделяет два нестероидных инкрета, соответственно вызывающих развитие производных мезонефрального (вольфова) протока: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки и редукцию производных парамезонефрального (мюллерова) протока: матка, маточные трубы, верхняя часть влагалища. Нарушение эмбриональной функции яичек тормозит развитие мужских и инволюцию женских половых органов; в дальнейшем дефект стероидогенеза в яичках ведёт к развитию евнухоидной формы дисгенезии яичек (смотри полный свод знаний Псевдогермафродитизм). Это заболевание, также как «истинная» агенезия гонад, может развиться без явной хромосомной аномалии. В период полового созревания возможно возрастание андрогенной активности дисгенетических яичек с усилением вирилизации (смотри полный свод знаний), что приводит к развитию андроидной формы Дисгенезия гонад Помимо вышеуказанных клин, форм, описана «стероидная» форма Дисгенезия гонад у мужчин (по типу синдрома Шерешевского- Тернера), преимущественно с кариотипом 46,XY/45,X. При кариотипе XXY, XY/XXY, XXYY и другие гонада дифференцируется в яичко и формируются мужские половые органы. Однако избыток генетического материала (лишние хромосомы) приводит к дисгенезии семенных канальцев, проявляющейся в пубертатном периоде синдромом Клайнфелтера (смотри полный свод знаний Клайнфелтера синдром). Позднее проявление Дисгенезия гонад. свойственно и больным с хромосомным набором XXX, когда атрофия яичника наступает в юности. Как и при других хромосомных аномалиях, избыток генетического материала часто ведёт к умственной отсталости.

Точной статистики Дисгенезия гонад не существует, она основывается на изучении отдельных хромосомных аномалий у лиц с обнаруженными при массовом обследовании населения изменениями полового хроматина (смотри полный свод знаний). Частота хромосомных аномалий у новорожденных девочек составляет 0,15% (0,13% - с двумя половыми хроматинами; 0,02% - без полового хроматина). У новорожденных частота 45,X индивидуумов -0,04%, 47,XXY - 0,13%. При первичной аменорее хромосомные аномалии встречаются в 40% случаев. При азооспермии и выраженной олигоспермии у мужчин в 20% случаев обнаруживается половой хроматин.

По патогенетическому принципу выделяют три основные формы врождённых нарушений половой дифференцировки: агенезия гонад, овариальная и тестикулярная Дисгенезия гонад

Сохранение в одном организме элементов мужской и женской половых желёз с расположением их раздельно с двух сторон или совместно в обеих гонадах (ovotestis) наблюдается при истинном гермафродитизме (смотри полный свод знаний).

2196 0

Смешанная дисгенезия гонад или синдромы дисгенезии гонад

Синдром дисгенезии гонад, особенно смешанная дисгенезия, выявляется у одной трети пациентов с неопределенными гениталиями. Этот синдром возникает в результате неадекватной индукции гонад в эмбриогенезе и характеризуется гонадальной дисгенезией, ранним старением и неопластической трансформацией.

Универсальным признаком данной патологии является сохранение мюллеровых протоков. Можно обнаружить асимметрию как внутренних, так и наружных гениталий, а также мозаицизм кариотипа. Несмотря на гонадальную вариабельность, многие из этих пациентов имеют 45X/46XY кариотип с дисгенетическим яичком на одной стороне и яичником в виде тяжа — на другой. Из других проявлений могут встречаться односторонняя агенезия гонад, двусторонние гонадальные тяжи или гонада на одной стороне и опухоль гонады — на другой. Кариотип 46XY выявляется у 40% пациентов.

Если гонады не трансформируются соответствующим образом в яички, то не происходит и дифференциация семявыносящих канальцев, а продукция МИС очень ослаблена или возникает слишком поздно, что ведет к ретенции мюллеровых протоков. Результатом могут быть также пониженная или запоздалая продукция тестостерона и неполная маскулинизация, связанная с недостаточной дифференциацией клеток Лейдига. Яичник плохо дифференцируется, возможно, в связи с отсутствием второй Х-хромосомы. Овариальный тяж у этих пациентов характеризуется увеличением количества соединительнотканных элементов и уменьшением первичных фолликулов, причем со временем эти изменения усугубляются, нарастают.

Дисгенетические гонады склонны к неопластической трансформации. Например, гонадобластома может быть выявлена даже в периоде новорожденности. У пациентов, не имеющих гонад, иногда происходит перекрут опухоли. Из гонадальных тяжей обычно позже развивается семинома или дисгерминома. Сниженная продукция гонадных гормонов может вести к повышению продукции гонадотропина, что, в сочетании с наблюдающимися морфологическими особенностями половых тяжей и персистирующими эмбриональными клетками вне защитных семявыносящих канальцевых тяжей или гранулезных клеток фолликулов, способствует развитию неоплазмы, которая иногда встречается в этих аномальных дисгенетических гонадах.

Мы считаем, что если такие пациенты попадают к нам рано, то им следует устанавливать женский пол, удалять дисгенетические гонады, уменьшать клитор и мошонкообразные половые губы, а также экстериоризировать влагалище. В пубертатном возрасте проводят заместительную терапию эстрогеном и прогестероном, при этом необходимо тщательно наблюдать больную, чтобы не пропустить развития эндометриальной карциномы.

Если же такой пациент обращается за медицинской помощью поздно и пол его уже определен как мужской, то в таких случаях следует хирургическим путем корригировать гипоспадию, удалить дериваты мюллеровых протоков и гонадальных тяжей и применить тестикулярные протезы. Андрогенную заместительную терапию проводят в подростковом периоде, а все гонады должны быть удалены рано, по меньшей мере до 20 лет, в связи с возможностью их неопластической трансформации.

Истинный гермафродитизм

В Северной Америке частота истинного гермафродитизма очень низкая, в то время как в Африке, особенно среди народов Банту, истинный гермафродитизм является самой частой причиной интерсексуальных аномалий. Истинные гермафродиты имеют хорошо развитую, без признаков дисгенезии ткань как яичников, так и тестикулов. Эти два вида тканей могут существовать в виде яичка на одной стороне и яичника на другой, либо в виде ovotestis (гонада, имеющая компоненты и яичка, и яичника).

При истинном гермафродитизме в основном встречаются кариотип 46ХХ, однако описаны случаи кариотипа 46XY и мозаицизма. Транслокация короткого плеча Y-хромосомы с сохранением тестикуло-детерминирующего фактора гена ведет к дифференциации гонад в яичко. Проводилось углубленное обследование этих пациентов и больных с «чистой» дисгенезией гонад, в результате создана концепция «фактора, детерминирующего яичко». Мюллеровы структуры сохраняются на стороне яичника, но регрессируют на стороне тестикула. Как и при других видах интерсексуальных аномалий, если пациент с истинным гермафродитизмом обращается к врачам рано, то лучше определить ему женский гражданский пол.

Если же лечение начинают поздно (в связи с поздним обращением к врачам), то следует оставить тот пол, который раньше был установлен. Ткань яичка по возможности сохраняют, поскольку она обычно расположена на полюсах ovotestis, в то время как тестикулярная ткань — центрально. Полноту удаления тестикулярной ткани можно проконтролировать определением в сыворотке уровня МИС или тестостерона, хотя тестостерон требует чХГ-стимуляции, чтобы данные были достоверны в случае, если его уровень находится на нижней границе нормы.

При сомнениях относительно наличия резидуальной тестикулярной ткани гонада должна быть удалена полностью. Среди большого числа таких пациентов в Южной Африке отмечены спорадические случаи отцовства, документально подтвержденные. Поэтому, если производится реконструкция в мужской пол, то нужно приложить все усилия для сохранения тестикулов и вольфовых структур.

Если предполагается, что ребенок будет воспитываться как девочка, то следует уменьшить клитор и лабиоскротальные структуры, сохранив все мюллеровы элементы, экстериоризировать влагалище, а вольфовы структуры удалить. Если же пациент будет воспитываться как мальчик, то проводят хирургическое лечение гипоспадии, овариальные и мюллеровы структуры удаляют и устанавливают тестикулярные протезы. Пациента следует очень тщательно наблюдать, чтобы не пропустить развитие гонадобластомы в сохраненных гонадах.

Степень угрозы неоплазии в менее дисгенетических, но все же аномальных яичках, пока еще полностью не исследована. Вольфовы структуры, прорастающие в стенку матки или влагалища, должны быть сохранены, в то время как мюллеровы — удалены. Вагинальный тяж может быть использован для реконструкции нижнего отдела семявыносящего протока в качестве семенного «неопузырька».

Медикаментозное лечение

Хотя проблема сроков начала лечения тестостероном грудных детей с микрофаллосом остается нерешенной, однако мы являемся сторонниками раннего лечения, поскольку адекватные размеры полового члена являются очень важным фактором при определении пола, восприятии ребенка и его патологии родителями, при социальной адаптации детей школьного возраста и при обучении ребенка пользованию туалетом («опрятности»).

Поэтому сразу после того, как принято решение определить ребенку мужской пол, мы начинаем лечение (при наличии микрофаллоса с целью его увеличения) тестостероном-энантатом в дозе 25 мг/мес на протяжении 3 месяцев. Терапия должна быть прекращена за 6 недель до оперативного вмешательства. Иногда могут понадобиться повторные курсы. При проведении дополнительных курсов тестостерон-терапии необходимо контролировать костный возраст ребенка, дабы избежать преждевременного созревания скелета.

Пациенты с удаленными гонадами или первичной их недостаточностью требуют терапии половыми стероидами в юношеском возрасте. Как только больной достиг желаемого роста, начинают лечение низкими дозами этинилэстрадиола 5—10 мкг/сут. Чтобы нормализовать половое созревание, дозу постепенно увеличивают до 20 мкг/сут, стараясь достичь полной феминизации за 3—4 года. Затем, после достижения полного созревания, в течение первых двух недель каждого месяца назначают только эстроген, в течение 3-й недели — эстроген и прогестерон и в течение последней недели месяца не вводят никаких лекарств.

Применение этого протокола способствует снижению частоты развития карциномы матки, которая отмечается в тех случаях, когда больной получает «неослабленный» эстроген. Вирилизацию мальчиков начинают тестостероном-энантатом (depot) или cypionate в дозе 50 мг/мес с постепенным увеличением до взрослых доз — 200 мг каждые 3 недели. Орального введения андрогенов избегают в связи с их гепатотоксичностью.

У пациентов с гипогонадотропным гипогонадизмом, например с синдромом Кальмана (Kallmann), или с пангипопитуитаризмом половое созревание достигается ритмическим введением гонадотропинрелизинг-гормона (ГТ—РГ). Инъекционно обеспеченное нормальное физиологическое поступление ГТ—РГ в пульсирующем режиме посредством введения ГТ—РГ подкожно каждые 2 часа способствует продукции гонадами тестостерона или эстрогена, необходимого для полового созревания. Слишком интенсивное или неритмичное введение ГТ—РГ снижает регуляцию высвобождения ГТ—РГ и противодействует достижению желаемого эффекта. Однако эта сниженная регуляция - основа лечебной тактики у детей с преждевременным половым созреванием, она приводит к отрицательной ответной реакции и ингибиции продукции половых стероидов.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Частота дисгенезии гонад 1:2500 новорожденных девочек. Диагноз ставят либо сразу после рождения по сопутствующим врожденным порокам, либо, что чаще, в пубертатном возрасте, когда врожденным аномалиям сопутствует аменорея. Дисгенезия гонад наиболее частая причина (30–43%) среди всех форм первичной аменореи на фоне отсутствия вторичных половых признаков.

Этиология Причиной возникновения дисгенезии гонад являются хромосомные и генетические аномалии. Происходит мутация генов, принимающих участие в дифференцировке организма по мужскому типу. В результате нарушения гонадогенеза в эмбриональном периоде половые железы закладываются как соединительнотканные тяжи или недифференцированные гонады с наличием элементов мужских половых желёз (клетки Сертоли, клетки Лейдига, тубулярные структуры). В отсутствие влияния антимюллерова гормона (MIS субстанции) и андрогенов развитие внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу.

Патогенез Для развития яичников необходимо наличие двух половых Х хромосом, т.е. женский кариотип 46,ХХ. В ходе мейотического деления половых клеток возможно возникновение аномального набора половых хромосом. При слиянии таких половых клеток в оплодотворённую яйцеклетку попадает патологический набор хромосом. Хромосомные дефекты могут быть количественными: отсутствие одной хромосомы (моносомия 45,Х), удвоение или утроение числа хромосом (47,ХХХ или 47,ХХY полисомия). Возможно образование мозаичных наборов хромосом, когда клоны клеток имеют различный набор хромосом. В результате неправильного морфофункционального развития яичники не могут продуцировать половые стероиды. Дефицит эстрогенов по принципу обратной связи приводит к повышению синтеза гонадотропинов, поэтому эта аменорея гипергонадотропная. Кроме того, в Х-хромосоме находятся гены, детерминирующие не только половое, но и соматическое развитие.

КЛАССИФИКАЦИЯ Выделяют: Типичную форму (синдром Шерешевсого– Тернера) кариотип 45,Х; Стёртую форму кариотип имеет мозаичный характер, 45,Х/46,ХХ; Чистую форму (синдром Свайера) кариотип 46,ХX или 46 XY. Смешанную форму мозаичный кариотип с обязательным присутствием Yхромосомы или её участка (наиболее часто встречается кариотип 45,Х/46,ХY);

Синдром Шерешевского- Тёрнера (типичная форма дисгенезия гонад) характеризуется широким диапазоном хромосомных аномалий. Больные имеют коренастое телосложение и неправильную осанку, непропорционально большую щитообразную грудную клетку с широко расставленными сосками неразвитых молочных желёз, вальгусную девиацию локтевых и коленных суставов, аплазию фаланг, множественные родимые пятна или витилиго, гипоплазию IV и V фаланг и ногтей. Нередко встречают короткую «шею сфинкса» с крыловидными складками кожи (листовидная шея), идущими от ушей до плечевого отростка, и низкую линию роста волос на шее. Для больных характерны такие изменения костей лицевого черепа, как рыбий рот, птичий профиль за счёт микро и ретрогнатии, деформация зубов. Черты лица изменены за счёт косоглазия, эпикантуса, птоза и деформации ушных раковин. Возможны нарушение слуха, врождённые пороки сердца, аорты и мочевыделительных органов, встречают гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит и сахарный диабет. Определяют недоразвитие вторичных половых признаков, генитальный инфантилизм.

Стертая форма При стёртых формах наиболее часто выявляется мозаичный характер кариотипа 45 ХО/46ХХ. При преобладании клона 45ХО больные ближе по внешнему виду к клинической картине синдрома Шерешевского– Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46ХХ сглаживает соматические признаки типичной формы ДГ. У больных реже наблюдается низкий рост, может быть недостаточное, но спонтанное развитие вторичных половых органов при наличии первичной аменореи. Своевременное наступление менструаций бывает у 20% больных, а у 10% отмечают относительно регулярные менструации в течение 10 лет после менархе, которые потом переходят в олигоменорею и вторичную аменорею.При осмотре наружные половые органы гипопластичны.

Клиническая картина Чистая форма. У пациенток с чистой формой дисгенезии гонад, или синдромом Свайера, при резко выраженном половом инфантилизме отсутствуют соматические аномалии развития. Рост обычный или ниже среднего, молочные железы не развиты, половое оволосение скудное или отсутствует. Кариотип у больных чаще всего 46, ХХ, 46, XY При обследовании наружные половые органы, влагалище и матка недоразвиты, яичники рудиментарные, типична первичная аменорея.

Диагностика Анамнез Выясняют наличие стигм наследственных и врождённых синдромов и особенностей полового созревания обоих родителей и ближайших родственников (I и II степени родства). Матери девочек с дисгенезией гонад нередко указывают на воздействие во время беременности физических и химических вредностей, высокую или частую лучевую нагрузку (рентгеновское, сверхвысокочастотное, лазерное и ультразвуковое излучение), обменные и гормональные нарушения, интоксикации на фоне приёма эмбриотоксичных препаратов и наркотических веществ, острые инфекционные заболевания, особенно вирусной природы. До пубертатного возраста развитие ребёнка с XY дисгенезией гонад не отличается от сверстников. В пубертатном возрасте, несмотря на своевременное половое оволосение, развитие молочных желёз отсутствует, менархе не возникает.

Лабораторные исследования. Наиболее информативно определение гормонов в сыворотке крови, для которых характерно резкое повышение уровня гонадотропинов (ЛГ, ФСГ), сниженные концентрации эстрадиола. Генетическое обследование включает определение полового хроматина в буккальных мазках и кариотипа, при котором выявляют отсутствие полового хроматина и типичный для той или иной формы кариотип. Гормональная проба с гестагенами отрицательная, что доказывает выраженный дефицит эстрогенов; проба с эстрогенами и гестагенами положительная, что исключает маточную форму аменореи.

Таким образом, различные формы дисгенезии гонад обусловлены мозаичным кариотипом и отличаются особенностями клинической картины. Но для всех форм данной патологии имеются общие диагностические критерии: первичная аменорея; отсутствие или резкое недоразвитие вторичных половых признаков, генитальный инфантилизм; УЗИпризнаки дисгенетичных гонад; высокий уровень гонадотропинов, особенно ФСГ, соответствующий постменопаузальному возрасту; кариотип с аномальным набором половых хромосом, отсутствие или значительное снижение полового хроматина; отрицательная проба с гестагенами, но положительная с эстрогенами и гестагенами.

ЛЕЧЕНИЕ ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ Предотвращение малигнизации дисгенетичных гонад, находящихся в брюшной полости. Стимуляция пубертатного ростового скачка у больных с задержкой роста. Восполнение дефицита женских половых гормонов. Стимуляция и поддержание развития вторичных половых признаков для формирования женской фигуры. Активизация процессов остеосинтеза. Предупреждение возможных острых и хронических психологических, личных и социальных проблем. Профилактика бесплодия и подготовка к деторождению путём ЭКО донорской яйцеклетки и ПЭ.

Терапия дисгенезии гонад зависит от наличия в кариотипе Y хромосомы. В связи с высоким риском малигнизации гонад при её наличии необходимо их оперативное удаление эндоскопическим доступом в возрасте до 20 лет. При отсутствии в кариотипе Y хромосомы или после оперативного удаления гонад проводят заместительную гормональную терапию, которая направлена на: феминизацию фигуры, развитие полового оволосения, молочных желёз, матки; подавление уровня гонадотропинов; развитие циклических изменений в эндометрии с менструальной реакцией; профилактику эстроген дефицитных состояний (остеопороза, метаболических нарушений, сердечно сосудистых заболеваний); социальную адаптацию; улучшение качества жизни.

Агенезия гонад - отсутствие дифференцировки гонад в раннем онтогенезе. В этих случаях независимо от кариотипа формирование половой системы происходит без всякого участия гонад. Согласно законам эмбриогенеза, у таких больных персистируют мюллеровы каналы, формируясь в рудиментарные трубы, матку, влагалище. Наружные гениталии имеют инфантильное женское строение. Вторичные половые признаки не развиваются.

7.5.2.3.1.1. "Чистая" агенезия гонад

"Чистой" агенезии гонад соответствует кариотип 46 XY или 46 XX. Гонады отсутствуют, в месте обычного расположения яичников имеются лишь соединительнотканные тяжи. Внутренние гениталии - женские (матки, маточные трубы, влагалище) и наружные - женские, допубертатного строения. Вторичные половые признаки самостоятельно не развиваются, т. е. не происходит феминизация организма под влиянием эстрогенов. В пубертатном периоде развития при отсутствии лечения формируется высокорослость с евнухоидными пропорциями тела. "ГИ ниже 1,85. Лобковое оволосение отсутствует или имеются на лобке единичные остевые волоски. Менструации самостоятельно не появляются.

При рождении ребенка сомнений в принадлежности его к женскому полу не возникает, ребенок регистрируется и воспитывается как девочка. Половая аутоидентификация женская. В пубертатном периоде большинство больных тяжело переживают отсутствие вторичных половых признаков и менструаций. Либидо, как правило, направлено на мужской пол, но подавляется сознанием своей неполноценности.

Лечение зависит от особенностей больной. Обычно его начинают с назначения эстрогенов, имитируя постепенное нарастание их уровня в пубертатном периоде. Лечение можно начинать либо сразу по циклической (прерывистой) схеме, либо вначале непрерывно, до появления индуцированных менструаций, с переходом на таковую в дальнейшем.

1. Непрерывная заместительная терапия: синэстрол по 1 таблетке (0,001 г) в день ежедневно в течение 6 мес; микрофоллин-форте по 1 таблетке (0,05 мг) в день постоянно, одновременно с внутримышечными инъекциями 12,5% раствора оксипрогестерона капроната по 1 мл каждые 10 дней в течение 3-6 мес.

2. Циклическая (прерывистая) заместительная терапия: микрофоллин-форте по 1 таблетке (0,05 мг) в день с 1-го по 15-е число каждого месяца или с 5-го но 20-й день цикла, прегнин по 1 таблетке (0,01 мг) 3 раза в день сублингвально с 21-го по 26-й день цикла.

Заместительная терапия женскими половыми гормонами, проводимая с пубертатного возраста в течение всего периода зрелости, приводит к развитию женских вторичных половых признаков и регулярным менструациям. Наружные и внутренние половые органы достигают нормальных размеров, создается возможность нормальной половой жизни. Многие пациентки выходят замуж. Чувство ущербности у этих больных может сохраняться в связи с бесплодием и чертами евнухоидности.

7.5.2.3.1.2. Агенезия гонад при синдроме Тернера

Агенезия гонад при синдроме Тернера - генетически обусловленная форма первичного агонадизма. Частота этих нарушений развития среди новорожденных составляет в среднем 0,03%.

Этиология и патогенез. При генетическом обследовании обнаруживаются гоносомная моносомия 45 X (отсутствие одной из половых хромосом) или варианты со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча, кольцевая Х-хромосома и др.), а также хромосомный мозаицизм 45 Х/46 XX, 45 Х/46 XY и др.

У большинства больных половой хроматин отсутствует.

Отсутствие или структурные дефекты половой хромосомы приводят к нарушению формирования половых желез, выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, первичной аменорее и бесплодию.

Клиническая картина . Заболевание нередко диагностируется при рождении ребенка на основании характерных врожденных соматических отклонений от нормы (крыловидные кожные складки на короткой шее, укорочение фаланг IV и V пальцев рук и ног, "лицо сфинкса", лимфатический отек стон и др.) Однако сомнений в принадлежности ребенка к женскому полу не возникает (строение наружных гениталий женское). В пубертатный период вторичные половые признаки не развиваются, менструации не появляются. Молочные железы у большинства больных также не формируются, соски с малым околососковым кружком, бледные, втянутые, широко расставлены, низко расположены. У части больных отмечается развитие молочных желез вследствие образования жировой ткани. Оволосение лобка у большинства больных чаще бывает скудным, подмышечное оволосение, как правило, отсутствует. Матка и половые железы недоразвиты. Частыми признаками являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением тела Больные низкорослы, величина ТИ выше 2,0.

Лечение к прогноз. Терапия на первом этапе заключается в стимуляции роста больного анаболическими стероидами (инъекции масляного раствора ретаболила - по 1 г 1 раз в 3-4 нед, внутрь - неробол по 1-2 таблетки в день курсами по 20-30 дней с такими нее перерывами). Однако в результате длительного лечения анаболическими препаратами может произойти вирилизация или гипертрофия клитора. В этих случаях препараты следует отменить. Главный вид терапии - эстрогенизация (с 14-16 лет непрерывно до появления первого кровотечения, далее - циклическая терапия, имитирующая нормальный менструальный цикл - см. в предыдущем разделе). Лечение приводит к феминизации больных, развитию вторичных женских половых признаков, улучшению трофики половых путей, что позволяет им вести нормальную половую жизнь. Лечение следует проводить в течение всего детородного периода. Абсолютное большинство больных остаются бесплодными

В отличие от "чистой" агенезии гонад при синдроме Тернера чувство неполноценности у больных возникает значительно реже, несмотря на более выраженные внешние черты патологии. Эти больные общительны, нередко кокетливы В результате терапевтического эффекта от проводимого лечения (развитие вторичных женских половых признаков, появление менструаций) у них обнаруживается стремление к созданию семьи (в большинстве случаев выходят замуж). Внебрачные связи редки. Инстинкт материнства, однако, почти не выражен, мало кто из пациенток изъявляет желание усыновить ребенка.

7.5.2.3.1.3. Внутриутробный анорхизм

Анорхия (анорхизм) аномалия развития, заключающаяся во врожденном отсутствии яичек Встречается редко Предполагается, что гибель эмбриональных яичек происходит около 20-й недели внутриутробной жизни, когда уретра уже сформировалась по мужскому типу, но не происходит нормального развития полового члена Причина этой патологии неизвестна.

Клиническая картина Если яички погибают позднее 20-й недели эмбриональной жизни плода, то они успевают оказать влияние на морфогенез полового тракта мюллеровы каналы атрофируются и женские внутренние гениталии не развиваются, происходит полная маскулинизация наружных гениталий (закрытие половой щели, формирование пениальной уретры) Однако в связи с ранней гибелью яичек размеры полового члена соответствуют внутриутробным нет кавернозных тел или они слабо развиты, головка полового члена и мошонка недоразвиты, иногда мошонка отсутствует ("гладкая промежность") Развитие вторичных половых признаков в пубертатном периоде не происходит, половой член часто не больше женского гипертрофированного клитора, формируются евнухоидные пропорции тела, что нередко сопровождается нарушением жирового обмена При обследовании не удается обнаружить яички ни в брюшной полости, ни по ходу паховых каналов Созревание скелета значительно отстает от возрастной нормы Половой хроматин отрицательный, кариотип 46 XY Экскреция с мочой 17 КС значительно снижена, уровень гонадотррпинов (ЛГ и ФСГ) в плазме высокий, а тестостерона - низкий Либидо резко снижено, в зрелом возрасте у больных нет попыток к половой близости, эрекции, как правило, отсутствуют, поллюций нет. Половая ориентация чаще по мужскому типу, но бывает крайне неустойчива. Дифференциальная диагностика должна проводиться от двустороннего крипторхизма, синдрома дисгенезии яичек, врожденного адреногенитальиого синдрома.

Лечение зависит от клинической картины, реакции больного на введение андрогенов и психосексуальной ориентации. При очень малых размерах полового члена, исключающих возможность полозой жизни в качестве мужчины, оправданы избрание женского гражданского пола с феминизирующей реконструкцией гениталий и проведение постоянной заместительной терапии эстрогенами с 13-14 до 45 лет. Достигается феминизация внешности, развитие молочных желез, возможность половой жизни (сексуальная реабилитация). При относительно развитом половом члене и адекватном ответе на андрогенотерапию рекомендуются сохранение мужского пола и проведение заместительной терапии андрогенами с пубертатного возраста. Обычно вводится внутримышечно сустанон-250 по 1 мл 1 раз в месяц (до 45-50 лет). Можно вводить андрогены более короткого действия (тестэнат 10 %, тестостерона пропиоиат 5 % и др.). В результате лечения андрогенами у больных пробуждается половое влечение, увеличивается половой член, возникают адекватные эрекции, происходит оволосение лобка и подмышечных впадин. Они могут вступать в брак, проводить нормальный половой акт. Иногда при попытках сохранения мужского пола наблюдается недостаточная эффективность терапии андрогенами вследствие сниженной чувствительности тканей и органов-мишеней к этим препаратам.

(дис... +греч. genesis - происхождение, развитие, гонады), группа заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития половых желез в результате хромосомных (гоносомных) количественных или структурных аббераций, генных мутаций или влияния эмбриотоксических факторов Размеры гонад значительно отстают от возрастной нормы, их морфологическая структура, эндокринная и генеративная функции неполноценны (фолликулы яичников не достигают зрелости, яйцеклетки дегенерируют, в яичках отсутствует сперматогенез). В период половой зрелости выявляется недостаточность развития половых органов и вторичных половых признаков, больные стерильны. При дисгенезии яичек их эндокринная недостаточность проявляется уже внутриутробно и выражается в незавершенности маскулинизации наружных гениталий, что создает трудности в определении пола новорожденного. Пол морфологически определяют по наличию герминативных структур (фолликулов яичника или семенных канальцев яичка). К дисгенезии гонад относится особая форма патологии - истинный гермафродитизм.
Лечение дисгенезии определяется клинической формой заболевания. Коррекция пола (гормональная и хирургическая) должна проводиться с учетом психосексуальной ориентации и анатомо-физиологических особенностей половой системы. В последующем формируется нормальное (в новых условиях) сексуальное влечение, половая жизнь возможна. Лечение бесплодия, за исключением некоторых случаев, бесперспективно.

(Источник: Сексологический словарь)

Смотреть что такое "Дисгенезия гонад" в других словарях:

I Дисгенезия гонад (греч. dys + genesis происхождение, развитие; позднелат. gonas, gonadis половая железа) нарушение нормального эмбриогенеза гонад, которое может стать причиной истинного или ложного гермафродитизма, см. Гермафродитизм. II… … Медицинская энциклопедия

Общее название группы болезней, связанных с нарушениями эмбрионального развития гонад … Большой медицинский словарь

См. Дисгенезия гонад асимметричная … Большой медицинский словарь

- (син. Д. гонад смешанная) Д. г., характеризующаяся различной степенью недоразвития правой и левой гонад, напр., наличие с одной стороны недифференцированного гонадального тяжа, а с другой недоразвитого яичка … Большой медицинский словарь

АИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД - мед. Дисгенезия гонад группа наследственных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желез; в зависимости от хромосомного пола различают XX и XY типы дисгенезии. Дисгенезия гонад, XY тип (306100, Хр22.11 р21.2, гены GDXY, TDFX,… … Справочник по болезням

- (ovaria) парная женская половая железа, расположенная в полости малого таза. В яичнике созревает яйцеклетка, которая выбрасывается в момент овуляции в брюшную полость, и синтезируются гормоны, поступающие непосредственно в кровь. АНАТОМИЯ Яичник… … Медицинская энциклопедия

I Гермафродитизм (hermaphroditismus; греч. Hermaphrodites сын Гермеса и Афродиты, сочетавший в себе признаки мужского и женского пола; синоним: бисексуализм, интерсексуальность. двуполость) наличие у одного и того же индивидуума признаков обоих… … Медицинская энциклопедия

Обозначения Символы … Википедия

Пролактин Пролактин (лактотропный гормон, лактогенный гормон, маммотропин, маммотропный гормон, лютеотропный гормон, лат. prolactinum, англ. Prolactin (PRL), Luteotropic hormone (LTH)) один из гормонов передней доли гипофиза. По химическому… … Википедия