Признаки, причины, лечение синдрома дауна. Причины возникновения синдрома дауна Основными признаками болезни дауна являются

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

Код по МКБ-10

Q90 Синдром Дауна

Эпидемиология

Согласно медицинской статистике, синдром Дауна встречается у 1 ребенка на 700-1000 родов. Эпидемиология расстройства связана с определенными факторами: наследственная предрасположенность, вредные привычки родителей и их возраст.

Закономерность распространения болезни не связана с географической, половой, национальной принадлежность или экономическим статусом семьи. Трисомия обусловлена нарушениями в процессе развития ребенка.

, , ,

Причины мозаичного синдрома Дауна

Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. У здорового человека содержится 23 пары хромосом: женский кариотип 46, ХХ, мужской 46, ХY. Одна из хромосом каждой пары, передается от матери, а вторая от отца. Болезнь развивается в результате количественного нарушения аутосом, то есть к 21-й паре присоединяется лишний генетический материал. Трисомия по 21-й хромосоме отвечает за симптомы дефекта.

Мозаичный синдром может возникать по таким причинам:

• Соматические мутации в зиготе или на ранних стадиях дробления.
• Перераспределение в соматических клетках.
• Сегрегация хромосом при митозе.
• Наследование генетической мутации от матери или отца.

Образование аномальных гамет может быть связано с некоторыми заболеваниями половой сферы родителей, радиацией, курением и алкоголизмом, приемом медикаментов или наркотических веществ, а также с экологической обстановкой места проживания.

Около 94% синдрома связано с простой трисомией, то есть: кариотип 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+. Копии 21-й хромосомы есть во всех клетках, так как во время мейоза в родительских клетках нарушено деление парных хромосом. Около 1-2% случаев обусловлены нарушением митоза клеток зародыша на стадии гаструлы или бластулы. Мозаицизм характеризуется трисомией в дериватах пораженной клетки, в то время как остальные имеют нормальный хромосомный набор.

При транслокационной форме, которая встречается у 4-5% пациентов, 21-я хромосома или ее фрагмент транслоцируется к аутосоме при мейозе, проникая с ней в только что сформированную клетку. Основными объектами транслокации выступают 14, 15, реже 4, 5, 13 или 22 хромосомы. Подобного рода изменения могут быть случайными или наследоваться от родителя, который выступает носителем транслокации и нормального фенотипа. Если подобные нарушения есть у отца, то риск рождения больного ребенка составляет 3%. При носительстве со стороны матери – 10-15%.

Факторы риска

Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:

• Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
• Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
• Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
• Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
• Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.

Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.

, , ,

Патогенез

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.

Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

, , , , ,

Симптомы мозаичного синдрома Дауна

Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

Основные физические симптомы болезни:

• Небольшой и медленный рост.
• Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
• Короткая, толстая шея со складочками.
• Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
• Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
• Низко посаженые и маленькие уши.
• Искаженная форма языка и рта.
• Искривленные зубы.

Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

Первые признаки

Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

• Раскосые глаза.
• «Плоское» лицо.
• Короткоголовость.
• Утолщенная шейная кожная складка.
• Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

• Снижение мышечного тонуса.
• Повышенная подвижность суставов.
• Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
• Широкие и короткие кости, плоский затылок.
• Деформированные уши и складчатый нос.
• Небольшое аркообразное небо.
• Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
• Поперечная ладонная складка.

Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

• Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
• Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
• Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
• Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
• Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна

В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

1. Аномальное строение черепа.

Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

1. Нарушения развития глаз.

Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

1. Врожденные дефекты ротовой полости.

Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

1. Неправильная форма ушей.

Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

1. Добавочные кожные складки.

Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

1. Деформация грудной клетки.

Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни.

Формы

Синдром имеет несколько видов, рассмотрим их:

• Мозаичный – лишняя хромосома содержится не во всех клетках организма. Данный вид болезни составляет 5% от всех ее случаев.
• Семейный – встречается у 3% больных. Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне. Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству.
• Дублирование части 21-й хромосомы – редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов. Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта.

Осложнения и последствия

Хромосомный мозаицизм вызывает последствия и осложнения, которые негативно сказываются на состоянии здоровья и существенно ухудшают прогноз заболевания.

Рассмотрим основные опасности трисомии:

• Патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и пороки сердца. Около 50% больных имеют врожденные дефекты, которые требуют хирургического лечения еще в раннем возрасте.
• Инфекционные заболевания – дефекты со стороны иммунной системы провоцируют повышенную чувствительность к различным инфекционным патологиям, особенно простудным.
• Ожирение – люди с синдром имеют большую склонность к избыточному весу, чем в общей популяции.
• Заболевания кроветворной системы. Дауны чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
• Малая продолжительность жизни – качество и длительность жизни зависит от тяжести врожденных заболеваний, последствий и осложнений болезни. Еще в 1920-х годах люди с синдромом не доживали до 10 лет, сегодня возраст больных достигает 50 и более лет.
• Деменция – слабоумие и стойкое снижение познавательной деятельности связано со скоплением аномальных протеинов в головном мозге. Симптомы нарушения возникают у больных до 40 лет. Данное расстройство характеризуется высоким риском припадков.
• Остановка дыхания во сне – апноэ связано с аномальным строением мягких тканей и скелета, которые подвержены обструкции дыхательных путей.

Кроме вышеописанных осложнений, трисомия характеризуется проблемами с щитовидной железой, слабостью костей, плохим зрением, потерей слуха, ранней менопаузой и непроходимостью кишечника.

Диагностика мозаичного синдрома Дауна

Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. Согласно статистике только 15% женщин, узнавших о генетических аномалиях у ребенка, решаются его оставить. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности – аборт.

Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии:

• Биохимический анализ крови – кровь для исследования берут у матери. Биологическую жидкость оценивают на уровень β-ХГЧ и плазменный протеин А. Во втором триместре проводят еще один анализ для отслеживания уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Пониженные показатели АФП (гормон, продуцируемый печенью плода) с высокой вероятностью указывают на заболевание.

• Ультразвуковое исследование – проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.

Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.

Анализы

Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма.

• Первый триместр – до 13 недели проводят анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и белок РАРР-А, то есть вещества, выделяемые только плодом. При наличии болезни ХГЧ повышено, а уровень РАРР-А понижен. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.

• Второй триместр – анализы на ХГЧ и эстриол, АФП и ингибин-А. В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот.

Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика.

Инструментальная диагностика

Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.

Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель (необходим достаточный объем жидкости). Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу.

Дифференциальная диагностика

Мозаичная форма изменений в 21-й хромосоме требует тщательного исследования. Дифференциальная диагностика синдрома Дауна проводится с такими патологиями:

• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Шерешевского-Тернера
• Синдром Эдвардса
• Синдром де Ля Шапеля
• Врожденный гипотиреоз
• Другие формы хромосомных аномалий

В некоторых случаях мозаицизм по половым хромосомам XX/XY приводит к истинному гермафродитизму. Дифференциация необходима и для мозаицизма гонад, которые выступают частным случаем органной патологии, возникающей на поздних стадиях эмбрионального развития.

Лечение мозаичного синдрома Дауна

Терапия хромосомных заболеваний невозможна. Лечение мозаичного синдрома Дауна пожизненное. Оно направлено на устранение пороков развития и сопутствующих заболеваний. Человек с данным диагнозом находится под контролем таких специалистов: педиатр, психолог, кардиолог, психиатр, эндокринолог, окулист, гастроэнтеролог и другие. Все лечение направлено на социально-семейную адаптацию. Задача родителей обучить малыша полному самообслуживанию и контакту с окружающими.

Лечение и реабилитация даунов состоит из таких процедур:

• Массажи – мышечная система, как младенца, так и взрослого с данным синдромом недостаточно развита. Специальная гимнастика способствует восстановлению тонуса мышц и поддерживает их в нормальном состоянии. Особое внимание уделяется гидромассажам. Плаванье и водная гимнастика улучшают моторику, укрепляют мышцы. Популярностью пользуется дельфинотерапия, когда больной плавает с дельфинами.
• Консультации диетолога – пациенты с трисомией имеют проблемы с лишним весом. Ожирение может спровоцировать различные нарушения, самыми частыми выступают расстройства сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта. Диетолог дает рекомендации по питанию и при необходимости назначает диету.
• Консультации логопеда – для мозаицизма, как и для других видов синдрома, характерны нарушения в развитии речи. Занятия с логопедом помогут больному правильно и четко выражать свои мысли.
• Специальная программа обучения – дети с синдромом отстают в развитии от сверстников, но они обучаемы. При правильном подходе, ребенок может освоить базовые знания и навыки.

Больным показана общеукрепляющая терапия, очень часто назначают психостимуляторы, нейрометаболические и гормональные препараты. Также необходим регулярный прием витаминов. Всю медикаментозную терапию комбинируют с лечебно-педагогической коррекцией. Врожденные патологии и сложные заболевания требуют хирургического вмешательства.

Профилактика

На сегодняшний день не существует надежных методов предупреждения генетических заболеваний. Профилактика мозаичного синдрома Дауна состоит из таких рекомендаций:

• Своевременное лечение любых заболеваний и здоровый образ жизни. Повышенная активность улучшает кровообращение, защищая яйцеклетки от кислородного голодания.
• Правильное питание и нормальный вес. Витамины, минералы и другие питательные вещества не только укрепляют иммунитет, но и поддерживают гормональное равновесие. Лишний вес или чрезмерная худоба нарушают гормональный баланс, и провоцируют сбои в созревании и развитии половых клеток.
• Подготовка к беременности. За пару месяцев до планируемого зачатия необходимо пройти консультацию у гинеколога и начать принимать витаминно-минеральные комплексы. Особое внимание стоит уделить фолиевой кислоте, витаминам В и Е. Они нормализуют работу половых органов и улучшают обменные процессы в половых клетках. Не стоит забывать, что риск родить ребенка с отклонениями возрастает у пар, где возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45.

Изменения в 21-й хромосоме приводят к необратимым последствиям, которые не поддаются лечению. Но, несмотря на это, среди родившихся с трисомией есть художники, музыканты, писатели, актеры и множество других состоявшихся личностей. Известные люди с мозаичной формой синдрома Дауна смело заявляют о своей болезни. Они яркий пример того, что при желании можно справиться с любой проблемой. Геномное нарушение есть у таких знаменитостей:

• Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.



• Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.



• Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».



• Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.



• Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды +15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
• Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.



• Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.



• Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.



Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.

Синдром Дауна - генетическая патология, обусловленная неправильным набором хромосом.

Она не имеет мер профилактики, гарантирующих рождение здорового потомства, зато известны способы диагностики, позволяющие предвидеть появление на свет «особенного» ребенка, а также медицинские и иные методы, помогающие ему адаптироваться в обществе и прожить нормальную жизнь.

Впервые аномалия была описана британским врачом Д.Л. Дауном, именем которого и была впоследствии названа. Произошло это в 1866 году, а спустя столетие французский ученый Ж. Лежен доказал генетический характер патологии, объясняя ее появлением избыточной хромосомой.

Генетическое отклонение формируется на этапе зачатия. В норме, при оплодотворении мужская и женская половые клетки сливаются, образуя единую структуру, которая получает 46 хромосом - по 23 от каждого из родителей. Но процесс зарождения нового организма иногда происходит с отклонениями. Так, развитию болезни Дауна способствует третья хромосома в 21 паре элементов.

Такое нарушение приводит к рождению ребенка с комплексом особенностей, из-за которых его развитие будет происходить медленнее, чем у здоровых детей. В будущем это грозит трудностями с воспитанием и обучением, однако в большинстве случаев «особенные» люди способны овладеть минимальным набором навыков и умений, позволяющих адаптироваться в обществе и получить профессию.

Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна

Согласно данным медицинской статистики риск зачатия ребенка с генетической патологией значительно повышается при наличии следующих факторов:

• возраста матери старше 40 лет. Это не означает, что женщины, рожающие в молодом возрасте, застрахованы от врожденных аномалий у ребенка, но если до 25 лет это случается в одном случае из более, чем полутора тысяч, то после 45 соотношение составляет 1:20;
• возраста отца старше 45 лет, что обусловлено снижением качества мужских половых клеток во второй половине жизни;
• кровного родства будущих родителей. Сходный геном повышает опасность развития генетических отклонений, в том числе и синдрома, о котором идет речь;
• наличия у супругов (одного или обоих) синдрома Дауна в анамнезе.

Важно знать, что появление избыточной хромосомы у ребенка не связано с дисфункциями внутренних органов его родителей, образом жизни супругов и наличием у них вредных привычек.

Особенности синдрома Дауна

Людей с патологией Дауна называют «особенными» или «детьми солнца». Они имеют ряд особенностей, которые отражаются на внешности, развитии, состоянии здоровья.

Во внешности

Аномальный хромосомный набор способствует появлению характерных внешних признаков, к которым относят:

• плоскую форму лица и затылка;
• укороченный череп;
• шейную кожную складку, заметную при рождении;
• особый, разрез глаз, напоминающий монголоидный;
• повышенную подвижность суставов;
• искривление фаланг средней части пальцев;
• приоткрытый рот;
• аномалии зубов;
• плоскую форму переносицы;
• укороченный нос.

Большинство из перечисленного обусловлено медленным внутриутробным развитием, что характерно для такой патологии. При этом у каждого человека они могут проявляться в большей или меньшей степени. В некоторых случаях можно заметить не более трех характерных признаков.

Люди с болезнью Дауна живут, к сожалению, не очень долго. Еще 30 лет назад средняя продолжительность их жизни едва дотягивала до 30 лет, а сегодня большинство достигает возраста 50 лет и старше. Многое зависит от тяжести врожденных аномалий и степени недоразвития внутренних органов, нарушение функциональности которых существенно снижает жизнеспособность организма в целом. Возможности современной медицины позволяют успешно корректировать большую часть нарушений.

В развитии

Рост и развитие ребенка с синдромом Дауна происходит замедленными темпами. Это касается как физиологии, так и психики. Они позже сверстников начинают говорить, ползать, ходить и принимать пищу без посторонней помощи.

До недавних пор считалось, что «особенные» дети не обучаемы. К счастью, при правильном подходе, с использованием специальных методик многие из них демонстрируют неплохие интеллектуальные способности, сопоставимые со средним уровнем развития здорового человека.

Сложности с обучением часто объясняются слуховой и зрительной недостаточностью, слабым развитием речи. Тем не менее люди с патологией Дауна способны усвоить школьный курс и даже окончить ВУЗ. Они, как правило, неплохо играют на музыкальных инструментах, выполняют несложную работу и вполне могут вести жизнь обычного человека.

Какие болезни чаще всего сопровождают

Генетическая аномалия, обусловленная третьей хромосомой в 21 паре, является причиной слабого здоровья, так как внутренние органы плода формируются с нарушениями, а на момент рождения ребенка многие из них попросту недоразвиты. Среди патологий, характерных для людей с синдромом Дауна, выделяют следующие.

Пороки сердца и сосудов

Они имеют место в половине случаев, и выражаются:

• дефектами внутрисердечных перегородок;
• неправильно сформированным атриовентрикулярным каналом;
• стенозом легочной артерии и другими нарушениями.

При своевременном обращении за медицинской диагностикой и помощью все они могут быть скорректированы оперативным путем, что увеличит шансы ребенка на долгую жизнь.

Развитие онкологических новообразований

«Особенные» дети нередко страдают появлением злокачественных патологий, самой распространенной из которых считается лейкемия. Кроме проблем с кровью они чаще, чем другие, имеют рак печени, опухоли молочных желез и легких.

Заболевания щитовидной железы

Наиболее распространенная - гипотиреоз. Он диагностируется почти у 30% «солнечных» людей. Среди причин - врожденная недостаточность эндокринного органа и неправильная работа иммунной системы.

Чтобы не допустить необратимых изменений, важно ежегодно проходить контрольную диагностику и выполнять назначения эндокринолога. Терапия заключается в приеме медикаментов, содержащих синтетические аналоги гормонов щитовидной железы.

Патологии пищеварительной системы

Речь о таких состояниях, как:

• атрезия двенадцатиперстной кишки - врожденная аномалия, при которой просвет соответствующего отдела кишечника закрыт, проксимальный край расширен до величины желудка, а дистально расположенные и спавшиеся петли имеют в диаметре до 0,5 см;
• болезнь Гиршпрунга - аномалия развития толстой кишки, при которой мучают тяжелые запоры. У детей с этой патологией диагностируется атрезия ануса.

Эти нарушения желудочно-кишечного тракта исправляются хирургически.

Репродуктивные дисфункции

Они чаще наблюдается у представителей мужского пола с синдромом Дауна, которые неспособны к продолжению рода, так как их сперматозоиды недоразвиты. Женщины же не лишены возможности зачатия и рождения потомства, однако беременность нередко заканчивается преждевременно, в том числе на малых сроках. Если ребенок рождается вовремя, в половине случаев у него диагностируют генетическую патологию, унаследованную от матери.

Неврологические расстройства

Страдающие аномалией Дауна входят в группу риска по эпилепсии и болезни Альцгеймера. У четверти из них эти нарушения заметны уже в среднем возрасте.

Нарушения зрения

«Солнечные» люди плохо видят из-за того, что страдают:

• близорукостью или косоглазием;
• дальнозоркостью или астигматизмом;
• катарктой или глаукомой.

Сами больные, в силу своих особенностей, не всегда сообщают об ухудшении зрения, близким это удается понять по изменившемуся поведению. Для коррекции нарушений офтальмолог выписывает очки. Привыкнуть к их регулярному ношению «особенным» детям бывает непросто, но когда это удается, зрение становится заметно лучше. В тяжелых случаях его восстанавливают путем оперативного лечения.

Слабый слух

Недостаточная острота слуха может быть как врожденной, так и приобретенной. Выявить нарушения не составляет труда, это возможно даже в домашних условиях, тестом с погремушкой. Однако с возрастом ситуация может ухудшаться, поэтому родителям «солнечных» детей не стоит пренебрегать регулярной диагностикой. Своевременное выявление патологии дает возможность быстро начать лечение и спасти малыша от абсолютной глухоты.

Трудности с дыханием

В связи с особенностями развития органов ротовой полости, люди с генетической аномалией страдают апноэ. Когда остановка дыхания в состоянии сна происходит нечасто и не вызывает беспокойства, лечения не требуется.

В исключительных случаях, например, при слишком большом размере языка, предлагают хирургическую операцию. Коррекция позволяет не только снять проблемы с дыханием, но и облегчить речевой процесс.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Они могут выражаться такими отклонениями, как:

• дисплазия тазобедренных суставов;
• недостаточное количество ребер;
• неправильная форма пальцев;
• низкорослость;
• искривление грудной клетки.

При этом:

• дисплазию исправляют путем использования ортопедических конструкций, а когда это не приносит нужных результатов, может быть рекомендована операция.
• клинодактилию (искривление пальцевых фаланг), которая активно развивается до пубертатного возраста, возможно скорректировать только хирургически, но делается это крайне редко и лишь в тех случаях, когда проблема становится причиной серьезных неудобств.

Данный перечень патологий не является исчерпывающим, возможны и другие. Многое зависит от индивидуальных особенностей. В связи с этим люди с аномалией Дауна нуждаются в особом уходе и заботе со стороны старших членов семьи.

Формы синдрома Дауна

Существуют три формы болезни Дауна:

1. Стандартная. Она диагностируется чаще остальных. Более 90% новорожденных с генетической аномалией появляются на свет, имея именно эту форму.
2. Транслокационная. Ее особенность в том, что лишняя хромосомная единица 21 пары– полностью или частично - прикрепляется к другой. В 75% случаев это происходит случайно, но бывает обусловлено присутствием похожего нарушения у отца или матери.
3. Мозаичная. Формируется в раннем эмбриогенезе, когда происходит дробление. При этом определенное количество клеток имеет здоровый набор хромосом, и частично восполняет нарушения, которые обусловлены клетками с ненормальным кариотипом.

По каким признакам можно распознать патологию до рождения

В наши дни выявить нарушения в развитии, вызванные избытком хромосом, можно еще на этапе внутриутробного развития. Разработаны специальные методы диагностики, позволяющие это сделать.

Во время беременности

Женщина сдает анализ крови на:

• свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Исследование назначается на 8–13 и 15–20 неделях;
• АФП (альфа-фетопротеин), который следует сдавать в первом триместре, лучше на 11 неделе.

Результаты позволяют сделать предположение о возможных генетических патологиях плода, либо об их отсутствии.

Что касается ультразвукового метода, он также используется, но не позволяет с точностью определить синдрома Дауна, а только дает возможность распознать аномалии внутриутробного развития, обусловленные этой патологией.

О нарушениях говорят такие признаки, как:

• большая воротниковая зона;
• недоразвитие носовой кости;
• маленькие размеры плода в сравнении с теми, что должны быть на данном сроке;
• уменьшенный размер верхней челюсти;
• короткие бедренные и плечевые кости;
• слишком большой мочевой пузырь;
• повышенная частота сердечных сокращений;
• наличие единственной артерии пуповины;
• нарушения кровотока;
• маловодие.

Полученные данные учитываются при постановке диагноза.

Можно ли «предугадать» появление ребенка с синдромом с помощью анализов? Если да, то каких

Когда исследования, о которых говорилось выше, не дают однозначного ответа на вопрос о развитии аномального синдрома, назначаются инвазивные методы диагностики. Они связаны с определенными рисками, так как предполагают инструментальные манипуляции в полости матки, но зато однозначно выявляют или опровергают патологию Дауна у плода.

С этой целью применяют:

Можно ли вылечиться? Как далеко шагнула медицина в этом направлении

В настоящее времени не существует способа вылечить синдром Дауна, ибо невозможно исправить лекарствами и операциями врожденную патологию, обусловленную избыточным количеством хромосом. Но медицинская наука не стоит на месте, исследования в этой области продолжаются.

Несомненным успехом является то, что на сегодняшний день корректируются многие нарушения здоровья, обусловленные синдромом Дауна. На очереди - разработка препаратов, позволяющих расширить интеллектуальные способности «особенных» людей. А пока самый простой способ повысить возможности и улучшить работу мозга- это физическая активность и стимулирующая окружающая среда. Эксперименты на животных подтвердили, что это стимулирует нейрогенез и способствует формированию синапсов - показателей развития головного мозга.

Что касается радикальных решений по борьбе с первопричиной синдрома Дауна путем «выключения» (инактивации) лишней хромосомы, они есть. Научное медицинское сообщество, во главе со специалистами по генной инженерии, продолжает работать в этом направлении. На сегодняшний день существуют технологии, позволяющие избавляться от лишней хромосомной единицы в стволовых клетках из фибробласта (соединительной ткани). К сожалению, редактировать таким образом ДНК человека пока невозможно, так как методика требует дополнительных исследований и доработок.

Нюансы воспитания и ухода за ребёнком

Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена:

• особенностями челюстно-лицевых структур;
• мышечным гипотонусом;
• несовершенством нервной системы.

Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья. Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше.

Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста.

Отдельной проблемой является апноэ. Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает.

• периодически показывать ребенка участковому педиатру в сроки, предусмотренные планом диспансерного наблюдения;
• выполнять все рекомендации врача;
• не пренебрегать консультациями и назначениями узкопрофильных специалистов - невролога, оториноларинголога, кардиолога, иммунолога и других.

«Особенный» ребенок проходит те же этапы развития, что и обычный, только медленнее. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку, насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как:

• самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи;
• умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас;
• общение, умение поддерживать зрительный контакт;
• правильное поведение, чтение, счет и письмо.

Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее.

Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он:

• запоминает только после многократного повторения;
• хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами;
• отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ;
• плохо идет на контакт с незнакомыми людьми, поэтому няню найти сложно.

Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития. Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они:

• понимают гораздо больше, чем могут сказать;
• прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию;
• ласковы и дружелюбны;
• с удовольствием ухаживают за животными.

Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей.

Видео: отрывок из программы «Жить здорово»

Мы сожалеем, что информация не была полезна для вас!

Мы постараемся улучшить!

Расскажите нам, как мы можем улучшить эту информацию?

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона, и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

• у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
• у 30-летней — 1 к 800;
• у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
• в 40 лет — вероятность 1 к 100;
• у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Это детерминировано тем, что примерно 3/4 эмбрионов или развивающихся плодов с генетическим расстройством никогда не достигнут полного развития, и поэтому произойдёт выкидыш.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Клинические проявления

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

• эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
• разрез глаз по монголоидному типу;
• брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

• включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
• маленький, слегка плоский нос;
• маленький открытый рот с выступающим языком;
• низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
• аномально сформированные зубы;
• узкое нёбо;
• язык с глубокими трещинами;
• короткие руки и ноги;
• не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
• маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Гипотония

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить.

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом есть повышенный риск развития I типа.

Лейкемия

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность. У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств. До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

• расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
• оппозиционное-вызывающее расстройство;
• расстройства спектра аутизма;
• обсессивно-компульсивное расстройство;
• депрессия.

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

• анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
• ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Диагностические тесты

Когда скрининг-тесты показали высокую вероятность наличия у плода генетического расстройства, проводятся дополнительные диагностические тесты. Они могут определить, имеет ли плод синдром Дауна с почти 100-процентной точностью. Однако, поскольку эти тесты требуют использования иглы для получения образца изнутри матки, они несут небольшой повышенный риск выкидыша и других осложнений.

Различные типы диагностического тестирования включают:

1. Биопсия ворсин хориона, при котором берётся небольшая проба плаценты для специфического генетического тестирования. Хорионбиопсия используется для обнаружения любого состояния, которое связано с определёнными хромосомными аномалиями. Этот тест обычно выполняется в течение первого триместра между 10 — 14 неделей беременности.
2. Амниоцентез, метод пренатальной диагностики, в котором игла вводится в амниотический мешок, который окружает ребёнка. Амниоцентез чаще всего используется для выявления синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Этот тест обычно выполняется во втором триместре после 15 недель.

Поскольку это хромосомная патология, нет никаких лекарств от синдрома Дауна. Поэтому лечение состояния фокусируется на контроле симптомов, интеллектуальных проблем и любых медицинских состояний, которые возникают у людей на протяжении всей жизни.

Лечение может включать:

• применение лекарств для устранения распространённых расстройств, таких как гипотиреоз;
• хирургическое вмешательство для ликвидации сердечного дефекта или блокировки кишечника;
• подбор очков и / или слухового аппарата, так как возможны плохое зрение и утрата слуха.

Большинство детей нуждаются в физической терапии, чтобы повысить мышечный тонус, так как присутствующая гипотония будет тормозить развитие двигательных навыков. И раннее вмешательство, начиная с младенчества, является определяющим в достижении детьми своего полного интеллектуального потенциала, чтобы они могли стать настолько независимыми, насколько это возможно по достижении совершеннолетия.

Хирургическое лечение

Хирургия при пороках сердца

Определённые врождённые дефекты встречаются у детей с синдромом. Одним из них является атриовентрикулярный септальный дефект, при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. Этот порок устраняется оперативным вмешательством, а именно исправлением отверстия и, при необходимости, восстановлением любых клапанов в сердце, которые могут не полностью закрываться.

Людям, родившимся с данным дефектом, необходимо наблюдаться у кардиолога на протяжении всей своей жизни.

Хирургия при заболеваниях ЖКТ

Некоторые дети рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки, называемой атрезией двенадцатиперстной кишки. Дефект требует хирургической операции для восстановления, но не считается чрезвычайной ситуацией, если есть другие более неотложные медицинские проблемы.

Система раннего вмешательства

Чем раньше дети с синдромом Дауна получают индивидуальный уход и внимание, которое им необходимо для решения конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем более вероятно, что они смогут полностью реализовать свой потенциал.

Система раннего вмешательства представляет собой программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение отставаний в развитии, которые могут испытывать дети с синдромом Дауна или другими расстройствами.

Разнообразные методы лечения могут использоваться в программах раннего вмешательства в течение всей жизни человека для содействия максимально возможному развитию, независимости и производительности. Некоторые из этих методов лечения приведены ниже.

Физическая терапия включает в себя действия и упражнения, которые помогают наращивать двигательные навыки, усиливать мышечную силу и улучшать осанку и равновесие.

Физиотерапия особенно важна в раннем детстве, потому что физические способности лежат в основе других навыков. Умение переворачиваться, ползать и вставать помогает младенцам узнать об окружающем их мире и о том, как с ним взаимодействовать.

Физиотерапевт также поможет ребёнку компенсировать физические проблемы, такие как низкий мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребёнку создать эффективный шаблон ходьбы, а не тот, который приводит к боли в ногах.

Логопедическая терапия поможет детям с синдромом Дауна улучшить свои коммуникативные навыки и использовать язык более эффективно.

Дети с трисомией часто учатся говорить позже своих сверстников. Логопед окажет им помощь в развитии ранних навыков, необходимых для общения, таких как имитация звуков.

Во многих случаях пострадавшие дети понимают язык и хотят общаться, прежде чем они научаются говорить. Логопед покажет ребёнку способы использования альтернативных средств общения, пока он не научится говорить.

Обучение общению — это непрерывный процесс, поэтому человек с синдромом также может извлечь пользу из речевой и языковой терапии в школе, а также позже в жизни. Специалист должен помогать развивать навыки беседы, произношения, понимания прочитанного, а также способствовать изучению и запоминанию слов.

Подготовка к трудовой деятельности предполагает обучение поиску способов адаптации повседневных задач и условий в соответствии с потребностями и способностями человека.

Этот тип терапии учит навыкам самообслуживания, таким как приём пищи, одевание, письмо и использование компьютера.

Специалист может предложить специальные инструменты, которые помогут улучшить повседневное функционирование, например, карандаш, который легче захватить.

На уровне средней школы специалист помогает подросткам определить профессию или вид деятельности, соответствующие их интересам и сильным сторонам.

Иммунизация

Правильная иммунизация чрезвычайно важна, потому что структурные аномалии делают детей с синдромом более восприимчивыми к инфекциям верхних дыхательных путей, уха, носа и горла. Все пострадавшие дети должны получить стандартную рекомендованную серию вакцин: АКДС, прививки а от полиомиелита, гемофильной палочки, и паротита.

Серия вакцин против гепатита В должна начинаться с рождения.

Ежегодная вакцинация против гриппа была предложена в качестве другого средства снижения частоты случаев .

Особенности кормления младенцев

Младенца с синдромом Дауна можно кормить грудью. , как правило, легче переваривать, чем смеси всех типов. Кроме того, пострадавшие дети на грудном вскармливании меньше страдают от заболеваний органов дыхательной системы, а также как более низкая частота среднего отита, респираторной аллергии. также способствует двигательному развитию полости рта, которое является основой речи.

Проблемы сосания, связанные с гипотонией или сердечными дефектами, могут затруднить грудное вскармливание, особенно у недоношенных детей. В этой ситуации можно кормить ребёнка сцеженным молоком через бутылочку. Часто через несколько недель способность у ребёнка часто улучшается способность сосать.

Если при грудном вскармливании младенец не набирает достаточно массу тела, следует частично добавить смесь.

Многие малыши с синдромом Дауна склонны быть «сонными младенцами» в первые недели. Следовательно, кормление только по требованию может быть неэффективным как с точки зрения калорийности, так и для удовлетворения потребностей ребёнка в витаминах и элементах. В этой ситуации младенца следует разбудить, чтобы покормить, по крайней мере, каждые три или два часа, если используется только кормление грудью.

При кормлении смесью необходимо также будить ребёнка минимум каждые три часа, чтобы обеспечить адекватное потребление калорий и элементов.

Если увеличение массы тела не является проблемой, или младенец с синдромом Дауна имеет особое медицинское расстройство в настоящее время, не рекомендуется какая-либо конкретная смесь.

Диета младенца должна быть расширена в соответствии с обычным графиком. Однако отсроченное может отложить введение твёрдых продуктов. Родителям следует помнить, что требуется много терпения, чтобы научить ребёнка есть ложкой и пить из чашки.

Заключение

В последние десятилетия у людей с данной хромосомной аномалией заметно увеличилась продолжительность жизни. Ещё в 1960 году ребёнок с генетическим расстройством, часто не доживал до десяти лет. Сейчас предполагаемая длительность жизни для таких людей достигает 50 — 60 лет.

Синдром Дауна не излечивается, но даже при таком заболевании ребёнок всё ещё может быть счастлив, пока Вы обеспечиваете необходимую любовь, заботу и лечение.

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных. Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью. У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

У родителей мозаиков возможно появление здорового потомства с обычным хромосомным набором. Для полноценной диагностики мозаицизма необходим забор большего количества исследуемого материала, потому что часть клеток будет отличаться обычным кариотипом (совокупность признаков набора хромосом).

Классификация патологии

Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.

Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).

Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.

Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.

При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.

Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.

Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.

Причины возникновения

Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.

Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.

К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.

Симптоматика

Синдром Дауна – это болезнь, которая сопровождается специфическими симптомами, что позволяет ставить диагноз в раннем младенческом возрасте. Синдром Дауна у новорожденных детей проявляется характерными признаками, которые помогают дифференцировать его от других комплексов симптомов и болезней. Такие младенцы малоподвижны, апатичны, редко плачут, у них наблюдается выраженная мышечная гипотония (снижение тонуса скелетных мышц). Другие признаки, указывающие на синдром Дауна у новорожденного ребенка:

• Лицо с плоским профилем (уплощение наблюдается в области переносицы).
• Уплощенный затылок, множественные кожные складки сзади в зоне шеи.
• Диспропорции в размерах туловища и конечностей.
• Микроцефалия (уменьшение размеров черепной коробки).

У новорожденных наблюдаются характерные черты лица – приподнятость внешнего угла глаз, наличие эпикантальных («монгольских») складок с внутренней стороны глаза, укороченный нос, недоразвитие нижнечелюстного отдела. Типичны пятна Брушвильда (белые или серые вкрапления в периферической зоне радужной оболочки глаза). Нередко у младенцев большой, испещренный бороздами (без выраженной ) язык.

Из-за увеличенных размеров языка рот часто остается приоткрытым. Даунизм – это такое состояние, которое в неонатальный период проявляется типичными чертами внешности, что облегчает постановку диагноза на основании результатов физикального обследования (визуальный осмотр). Внешние признаки у новорожденных:

• Уши малого размера округлой формы.
• Укороченные, утолщенные верхние конечности.
• Деформация (воронкообразная, килевидная) костных структур в области грудной клетки.
• Ладони чаще с единичной поперечной ладонной складкой (обезьянья складка).
• Пальцы рук утолщены, часто 5-й палец с эффектом клинодактилии (непрямой, изогнут внутрь) и двумя фалангами (вместо трех).
• Увеличенное расстояние между 1 и 2 пальцами ступней ног.
• Подошвенная борозда удлинена, переходит на область ступни.
• Характерная дерматоглифика (рисунок на внутренней части кисти и на подошве ступни).

В ходе роста у детей с синдромом Дауна быстро выявляются признаки отставания в развитии, симптомы указывают на нарушение умственной деятельности. Они позже других детей учатся сидеть, ходить, говорить. У них малый рост. Средний показатель IQ равен 50, что указывает на слабоумие. В детстве поведение напоминает проявления другого синдрома, для которого характерны гиперактивность и недостаток внимания. У пациентов часто выявляется аутизм.

Аутичное поведение свойственно пациентам с синдромом Дауна, у которых наблюдается , проявляющаяся в тяжелой степени. Затяжная депрессия часто диагностируется у детей и взрослых пациентов. В ходе инструментальной диагностики выявляются признаки даунизма, затронувшие жизненно-важные системы:

1. Сердечно-сосудистая. Порок сердца врожденной формы (40-50% случаев). Чаще отклонения в развитии затрагивают межжелудочковую перегородку и атриовентрикулярный канал. Повышается риск пролапса (выпячивание в полостную область левого предсердия) митрального клапана, увеличивается вероятность аортальной регургитации (быстрое движение крови в направлении, обратном естественному току).
2. Центральная нервная. Нарушение когнитивных способностей разной степени тяжести. У детей с болезнью Дауна задерживается развитие речи и моторной функции. Они склонны демонстрировать аутичное поведение, что проявляется ослаблением эмоциональной близости или полным отсутствием эмоционального контакта с окружающими людьми, равнодушием к игрушкам и другим объектам внешнего мира, приступами агрессии. У взрослых пациентов развивается болезнь Альцгеймера, проявляющаяся расстройством памяти, слабоумием, утратой способности ориентироваться во времени и пространстве.
3. Пищеварительная. Стеноз (стойкое сужение просвета) или атрезия (заращивание просвета) двенадцатиперстной кишки (5% случаев), глютеновая болезнь (нарушение пищеварения вследствие повреждения ворсинок тонкой кишки), болезнь Гиршпрунга (аномальное формирование толстой кишки, связанное с нарушением иннервации ее фрагмента).
4. Эндокринная. Гипотериоз (замедление обменных процессов), сахарный диабет (нарушение метаболизма и усвоения глюкозы).
5. Кровеносная. Неонатальная полицитемия (доброкачественный опухолевый процесс в системе крови), разные формы лейкоза (заболевание костного мозга, связанное с нарушением кроветворения) – преходящий, мегакариобластный, лимфобластный.

Синдром Дауна в 60% случаев сопровождается офтальмологическими заболеваниями – катарактой врожденной формы, страбизмом (косоглазие), глаукомой, расстройством рефракции. Нередко у пациентов выявляются нарушения слуха (вплоть до полной утраты). Количество заболеваний средним отитом в этой группе пациентов значительно выше по сравнению со среднестатистическими показателями.

Синдром Дауна – это такое патологическое состояние, которое отражается на внешнем облике пациента, что позволяет с высокой вероятностью подозревать болезнь. Симптомы, характерные для синдрома Дауна: ожирение, малый рост. У пациентов выявляется гипермобильность суставов и нестабильность позвоночника в зоне атлантоаксиального сочленения и шеи. Из-за цервикальной (в шейном отделе) нестабильности возможно развитие паралича.

Клиническая картина при патологиях сердца, связанных с даунизмом, зависит от вида и степени тяжести заболевания. При дефекте межжелудочковой перегородки или нарушении формирования атриовентрикулярного канала, у новорожденных возможно отсутствие симптоматики или появление признаков, указывающих на сердечную недостаточность:

• Учащенное, тяжелое дыхание.
• Повышенное потоотделение.
• Затруднения при кормлении.
• Систолические шумы в сердце.
• Медленный набор веса.

У младенцев с врожденной болезнью Гиршпрунга нередко происходит задержка мекония на протяжении 2 суток после рождения. При значительном участке аганглиоза (нарушения иннервации) толстой кишки наблюдаются серьезные расстройства – рвота желчью, вздутие живота, невозможность дефекации и другие признаки непроходимости кишечника.

Болезнь Альцгеймера развивается в раннем возрасте (около 35 лет) по сравнению со среднестатистическими показателями. В ходе аутопсии (посмертное вскрытие) в мозговой ткани пациентов с признаками даунизма обнаруживаются микроскопические нарушения, типичные для болезни Альцгеймера. При диагностированном синдроме Дауна независимо от формы и причин возникновения, у взрослых выявляются анатомические признаки (определяются методом нейровизуализации):

1. Уменьшенный объем вещества головного мозга.
2. Уменьшенные размеры мозжечка.
3. Увеличенные в сравнении с нормальными показателями объемы подкоркового мозгового вещества (серое, белое), расположенного в височной области.
4. Специфическая морфологическая структура вещества лобных долей.

Подобное строение провоцирует возникновение поведенческих нарушений – дефицит внимания, пониженный уровень произвольности, уменьшение объема сознательных, целенаправленных действий, предрасположенность к персеверациям (настойчивое, многократное повторение одной фразы, однотипного действия).

Гипоплазия (недоразвитость) мозжечка проявляется мышечной гипотонией (понижением тонуса скелетных мышц), нарушением двигательной координации и артикуляционной функции. У таких людей речь замедлена, лишена беглости и плавности.

Диагностика

Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.

С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.

Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.

Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.

Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:

• Белок A плазмы.
• α-фетопротеин.
• β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
• Не конъюгированный эстриол.
• Ингибин.

При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:

1. Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
2. Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
3. Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.

В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.

Методы лечения

Трисомия 21 пары хромосом не поддается терапии. Лечение синдрома Дауна осуществляется с учетом клинических проявлений и наличия аномалий. Программа лечения составляется индивидуально для каждого пациента. Ее исполнение контролирует врач-педиатр. Для устранения пороков сердца часто назначается хирургическая операция. Для коррекции гипотериоза проводится гормональная терапия. Комплексное лечение включает мероприятия:

• Социальная поддержка.
• Образовательные программы с учетом уровня интеллектуального развития.
• Консультирование семьи по вопросам генетического планирования.

Детям с раннего возраста необходима помощь в физическом и умственном развитии. Дети с признаками даунизма посещают занятия с дефектологами, коррекционными педагогами, инструкторами по двигательному развитию. Для маленьких пациентов с синдромом Дауна разработан специальный комплекс развивающей гимнастики. Для обучения речевым навыкам привлекаются логопеды и специалисты по развитию речи.

В 5-10% случаев у пациентов выявляется эпилепсия, что обуславливает необходимость наблюдения у невропатолога. Большинство детей в ходе оказания психологической и медицинской помощи успешно адаптируются в социуме, общаются со сверстниками, достигают среднего уровня интеллектуального развития.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни людей с диагнозом составляет около 50-60 лет. Смертность ассоциируется преимущественно с заболеваниями сердца и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Распространенной причиной смерти также является острый миелоидный лейкоз – форма лейкоза, которая характеризуется ускоренной неконтролируемой пролиферацией миелоидных клеток в костном мозге. Профилактика: УЗИ-обследование, пренатальный скрининг беременных женщин для выявления возможных пороков плода и хромосомных нарушений.

Синдром Дауна – патология, спровоцированная геномной мутацией. Дети с признаками даунизма подвержены врожденным аномалиям развития, нуждаются в усиленном медицинском наблюдении. В зависимости от вида сопутствующих пороков назначают адекватное медикаментозное, хирургическое лечение. Параллельно проводятся специальные занятия по развитию психических и физических функций.

Медицинские исследования всегда проводились с целью выявления или предотвращения развития серьезный болезней у человека. После появления младенца на свет его состояние подвергается детальному анализу. Неонатолог оценивает общие параметры здоровья и фиксирует наличие отклонений от нормы. Признаки синдрома Дауна у новорожденных позволяют выявить недуг и направить все силы на его приостановление. Дополнительно устанавливается степень развития недуга. Выводы делаются на основании . Впервые данным вопросом стал заниматься Джон Даун. Им все больные были условно разделены на пять групп, в каждой из которых есть определенный характер и спецификация проявления патологии.

Основные признаки синдрома у младенцев

Сложно диагностировать синдрома Дауна у новорожденного сразу после его появления на свет. Анализу подвергаются внешние и внутренние признаки отклонения состояния от нормы.

У детей с патологией существует ряд особенностей:

• Уголки глаз смотрят вверх. При этом явно видно косой разрез.
• Форма головы более плоская. Дополнительно можно зафиксировать приплюснутую особенность.
• Полость рта имеет небольшой объем, поэтому язык может вывалиться непроизвольно. Впоследствии от данной привычки удается избавиться.
• При внимательном изучении ладони можно заметить поперечную полосу, пальцы короче обычного, а мизинец слегка загибается внутрь.
• Мышцы суставов всегда находятся в разболтанном состоянии. У ребенка фиксируется постоянно состояние вялости.
• Новорожденный имеет небольшой рост и вес.
• Кожная складка на лбу ярко выражена в любом мимическом состоянии.
• Нос имеет седловидную форму.
• Подбородок и рок имеет небольшой размер.
• Язык толстый, и на нем можно зафиксировать наличие глубоких бороздок.
• Во внутренней части глаза можно рассмотреть большие складки из кожи.
• Между большим и указательным пальцами находится глубокая посадка.

Возникает вопрос: «Как определить синдром Дауна?» Для этого младенцу предлагается пройти хромосомный тест. Его результаты позволят подтвердить или опровергнуть диагноз. Болезнь возникает на фоне хромосомных изменений.

Дети с синдромом Дауна имеют ряд отличительных внешних черт

Синдром Дауна у новорожденных имеет ярко выраженные черты. Их можно рассмотреть сразу после рождения. Однако некоторые из них удается обнаружить только через определенное время. В данном вопросе необходимо в обязательном порядке узнать мнение специалиста. Родители не смогут самостоятельно поставить диагноз.

Анализ производится только по внешним признакам. Дополнительно отсутствует необходимость в процедурах. Достаточно проведения тщательного осмотра. В его ходе могут быть также выявлены белые пятнышки на радужной оболочке глаза. Визуально признаками даунизма также является косоглазие и неправильное положение грудной клетки. Это далеко не единственные симптомы негативного состояния. Все дети с патологией внешне похожи друг на друга, несмотря на то, что родители у них разные.

Дети с синдромом Дауна должны пройти также серию специальных анализов. Их конечная цель – выявить хромосомные изменения. Анализируется их состав и количество.

Кроме описанных выше признаков у детей с патологией наблюдаются также другие изменения в состоянии здоровья:

• Пониженный уровень защитных реакций организма.
• Малыши отстают в умственном и психологическом развитии от своих сверстников.
• Наблюдаются нарушения физиологической формы.
• Неправильная работа сердца и сосудов.
• Наличие других сопутствующих болезней.

Особенности проведения диагностики

На сегодняшний день вероятность развития заболевания у плода можно узнать даже во время беременности. Инновационные технологии за последнее время стали сильно развитыми. Именно поэтому женщин отправляют на обязательный тест. Для этого необходимо пройти перинатальный скрининг. Для получения достоверной картины процедура должна быть произведена три раза за всю беременность.

Если у ребенка подозревают данную патологию, то рассматривается необходимость искусственного прерывания процесса беременности. Однако в таком случае женщине приходится столкнуться с серьезным выбором в своей жизни. Далеко не каждый человек готов взять на себя ответственность в данном вопросе. На сегодняшний день патология встречается все чаще. Есть и положительный момент – при определенных обстоятельствах такой человек может стать успешным. Многие дети успешно учатся в школе, влюбляются и ведут вполне полноценную жизнь. Задача родителей в таком случае – направить все силы на правильное воспитание и развитие своего малыша. Их любовь сможет сотворить настоящее чудо и подарить жизнь «солнечному ребенку» в нормальном режиме.

Постановка диагноза даун имеет большое количество ошибок. Об этом в обязательном порядке предупреждают женщину в период забора материала. Именно поэтому большинство из них не хотят убивать своего здорового ребенка и надеяться на лучшее. Каждый человек имеет право на жизнь, и далеко не у всех пар получается впоследствии родить второго здорового малыша.

Любовь родителей поможет малышу адаптироваться

Особенности проявления синдрома у новорожденных детей

Каждая любящая семья мечтает о появлении на свет здоровой крохи. К сожалению, на сегодняшний день генетические аномалии встречаются все чаще. Статистика гласит, что подобные синдромы определяются в десяти случаях из ста.

Младенец причисляется к рядам даунов в том случае, если у него были зафиксированы аномалии в строении хромосом. Каждый здоровый ребенок в наличии имеет 23 пары хромосом. В таком случае одна половина комплекта пришла к нему от матери, а вторая от отца. Если у малыша диагностируется даунизм, то в первой паре его генов фиксируется лишняя хромосома. В итоге получается, что он имеет не 46, а 47 клеток, отвечающих за генетический код. Для выявления аномалии у ребенка достаточно провести анализ крови.

Во время вынашивания плода женщина в обязательном порядке должна сдать биологический материал на кариотип. Благодаря ему удастся найти лишнюю хромосому у плода. После определения вероятности отклонения в будущем женщина вынуждена будет принять решение о продолжении беременности или сделать аборт. Медики настаивают на искусственном прерывании беременности.

Грудные дети с синдромом Дауна имеют определенные внешние характеристики. С возрастом они становятся более выраженными. Сразу после появления крохи на свет неонатолог анализирует наличие или отсутствие следующих признаков:

• Глаза имеют монголоидный тип и могут слегка косить.
• Высокой степенью плоскости характеризуются в комплексе затылок, лицо и переносица.
• Конечности намного короче обычного.
• Голова непропорциональна туловищу и выглядит маленькой.
• Обе губы значительно утолщены.
• У младенца рот постоянно находится в открытом состоянии.
• Дополнительно фиксируется плохое развитие половых органов и системы в целом.
• Пальцы толстые и короткие.
• Кожа выглядит чрезмерно отекшей и влажной.

Ребенок выглядит не здоровым. В процессе роста и развития у него наблюдаются плохое зрение и слух. Патологии развиваются также в желудке, кишечнике, сердце и сосудах.

Ключевые отличия

Любой родитель сделал бы все для того, чтобы у него родился здоровый ребенок. Для предотвращения негативной ситуации существует предварительный анализ крови на биохимическом уровне. В его основе лежит выявление специальных маркеров, на основании анализа которых выявляются хромосомные отклонения у будущего ребенка. Однако возможность их проведения сегодня существует только в больших городах. Остальные варианты исследований не дают 100% гарантию правильного результата. Именно поэтому родители самостоятельно принимают решение о целесообразности сохранения плода. Научно удалось установить, что дети с синдромом Дауна чаще всего появляются у женщины старше 35 лет.

Далеко не все дети с данным диагнозом имеют схожие между собой черты. Чаще всего они имеют только сходные внешние характеристики. Определенные внешние черты они берут от родителей. В остальном можно обнаружить их похожесть как между сестрами и братьями. К сожалению, все они сильно отстают в развитии от своих сверстников. Некоторые из представителей не могут обучаться и воспринимать материал. Другие вполне могут учиться в школе и полностью самостоятельно себя обслуживают.

Особенности развития ребенка с патологией

У детей с синдромом Дауна фиксируются очевидные нарушения в процессе мышления. Они развиваются намного медленнее своих сверстников. Однако некоторым родителям удается их социализировать и научить правильно реагировать на внешние обстоятельства. Главная отличительная черта таких людей – наивность.

Дети с синдромом внешне похожу между собой

Если семья приняла решение о рождении ребенка с синдромом, то женщина должна в обязательном порядке получить консультацию специалиста в данной области. Он поможет ей избавиться от депрессии. Психологи помогают смириться с дальнейшей жизнью с больным ребенком. Родители должны понимать, что их чадо будет особенным, поэтому придется уделять ему много внимания. Детей с синдромом Дауна не считают больными. Они имеют особенное восприятие мира. Дополнительно родителям придется столкнуться с рядом операцией, которые необходимо провести для устранения патологий в работе внутренних органов. Патология приводит к развитию отклонений в работе внутренних органов. В течение первого года жизни целесообразно стать на учет в педиатрию и регулярно обследовать щитовидную железу. Далее ребенок должен побывать на обследовании в обязательном порядке один раз в год.

Ученые и психологи не перестают бороться с данной проблемой, поэтому ищут и разрабатывают специальные адаптационные программы. Родителям предлагается принимать в ней участие с момента наступления ребенку 6 месяцев. На сегодняшний день уже есть случаи, при которых родителям удалось полностью приспособить своего кроху к жизни в обществе. Дополнительно следует отметить, что дауны вполне могут выполнять простую работу в течение всей своей жизни.

Дети с патологией вполне могут стать учениками обычной общеобразовательной школы. Однако для них существуют специальные школы, в которых применяются специальные адаптационные программы. Благодаря этому будут преодолены все хромосомные изменения. Родители не должны терять терпение и надеяться на лучшее. Важно всегда любить ребенка и работать над его психологическим развитием.

Рекомендуем почитать

Дерматология

Ягодный мусс на манке Как приготовить мусс из замороженных ягод

Финансы

Причины, симптомы и лечение патологии

Hi-Tech

Что такое сложение сил. Измерение силы. Сила. Сложение сил

Хобби

Cмертные грехи в православии: сколько их?

Десерты

Рецепты витаминных салатов из крапивы

Фармакология

Ароматная и сочная курица в фольге в духовке – быстро, просто и вкусно